Lp nr Badanie Cena
1 004 Achondroplazja- badanie genu FGFR3 (dwie najczęstsze mutacje) 350,00 zł
2 147 Anemia sierpowatokrwinkowa- badanie genu HBB 1 200,00 zł
3 148 Astma, atopowe zapalenie skóry,rybia łuska  900,00 zł
4 069 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 1( ATXN1)   530,00 zł
5 070 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 2( ATXN2)   530,00 zł
6 071 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 3( ATXN3)   530,00 zł
7 102 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 7( ATXN7)   530,00 zł
8 150 Badanie aneuploidii chromosomowych materiale z poronienia (MLPA)  810,00 zł
9 200 Badanie FISH z użyciem jednej sondy centromerowej oraz chromosomów płci X i Y 610,00 zł
10 201 Badanie FISH z użyciem jednej sondy specyficznej 620,00 zł
11 152 Badanie genu ARX  1 770,00 zł
12 151 Badanie genu ARX (najczęstsza mutacja dup24)   530,00 zł
13 202 Badanie kariotypu (z krwi obwodowej) 600,00 zł
14 141 Badanie materiału z poronienia (ustalenie płci - chromosomy płci X, Y) metodą FISH 600,00 zł
15 142 Badanie materiału z poronienia (ustalenie płci - chromosomy płci X,  Y) metodą PCR 490,00 zł
16 149 Badanie materiału z poronienia (chromosomy płci X, Y, 21, 13, 16, 1 8, 22 i 15) metodą QF – PCR 930,00 zł
17 143 Badanie materiału z poronienia (chromosomy płci X,  Y, 21, 13, 1 8 i 16) metodą FISH 1 000,00 zł
18 144 Badanie materiału z poronienia (dodatkowy chromosom) metodą FISH 185,00 zł
19 145 Badanie materiału z poronienia (chromosomy płci X,  Y, 21, 13, 1 6, 18, 22 i 15) metodą FISH 1 430,00 zł
20 107 Badanie predyspozycji do osiągnięć sportowych - badanie  mutacji w genie aktyny 3 (ACTN3) 285,00 zł
21 068 Beta-talasemia - badanie genu HBB  1 200,00 zł
22 033 Brachydaktylia typu B - badanie genu NOG 600,00 zł
23 198 Brachydaktylia typu B- badanie genu ROR2  i NOG 1 330,00 zł
24 030 Brachydaktylia typu B -  badanie genu ROR2 (eksony 8 i 9)   730,00 zł
25 029 Brachydaktylia typu C - badanie genu GDF5   730,00 zł
26 028 Brachydaktylia typu D - badanie genu HOXD13  650,00 zł
27 027 Brachydaktylia typu E - badanie genu HOXD13   650,00 zł
28 079 Cherubism - badanie genu SH3BP2 (ekson 2 )  290,00 zł
29 038 Chondrodysplazja Grebego - badanie genu GDF5   730,00 zł
30 073 Choroba Alzheimera - badanie genu PSEN1   2 100,00 zł
31 101 Choroba Alzheimera analiza genu APP (sekwencjonowanie eksonu 1 7) 670,00 zł
32 166 Choroba Besta - analiza 138 mutacji genu BEST1 2 450,00 zł
33 072 Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT1A)   730,00 zł
34 053 Choroba Huntingtona - badanie obecności mutacji dynamicznej w genie HD    520,00 zł
35 112 Choroba Kennedy 'ego (rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni) - badanie genu AR    w opracowaniu
36 047 Choroba Leśniowskiego-Crohna - badanie genu CARD1 5 (3 mutacje)   210,00 zł
37 167 Choroba Stargardta, dystrofia czopkowo-pręcikowa siatkówki, starcze zwyrodnienie plamki  2 100,00 zł
38 080 Choroba Wilsona - badanie eksonu 14 genu ATP7B    290,00 zł
39 154 Choroby mitochondrialne (większość chorób  - badanie jednej mutacji) 475,00 zł
40 094 Deficyt LCHAD - badanie genu HADHA (najczęstszej mutacji)  290,00 zł
41 123 Diastrophic dwarfism (Karłowatość diastroficzna) - badanie genu SLC26A2  880,00 zł
42 181 Dysautonomia rodzinna - IKBKAP (IVS2 + 6T-C)  490,00 zł
43 182 Dysgenezja gonad - badanie całego genu SRY 1 050,00 zł
44 183 Dysgenezja gonad - wykrycie obecności  SRY 300,00 zł
45 045 Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa - badanie genu EFNB1     880,00 zł
46 095 Dysplazja kampomeliczna - badanie genu SOX9  880,00 zł
47 040 Dysplazja objoczykowa-czaszkowa - badanie genu RUNX2   1 120,00 zł
48 022 Dysplazja tanatoforyczna - badanie genu FGFR3 ( ekson 7) 300,00 zł
49 062 Dysplazja wielonasadowa - badanie genu COMP (7 eksonów) 880,00 zł
50 058 Dystrofia mięśniowa Beckera ( BMD) 725,00 zł
51 057 Dystrofia mięśniowa Duchennea ( DMD) 725,00 zł
52 218 Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A -badanie genu TTID (ekson 2) 450,00 zł
53 098 Dystrofia miotoniczna typu 1 - gen DMPK w opracowaniu
54 128 Dystrofia plamki typu "plastra miodu" Doyne'a (rodzinne druzy plamki) 350,00 zł
55 168 Dystrofie rogówki - analiza 327 mutacji w 13 genach 2 450,00 zł
56 184 Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk HNPP (MLPA) - PMP22 (badanie delecji) 730,00 zł
57 085 Fenyloketonuria klasyczna - badanie genu PAH (eksony 3, 4, 5, 7 i 12) 730,00 zł
58 096 Fenyloketonuria łagodna - badanie genu PAH (eksony 3, 7, 1 1 i 12)   730,00 zł
59 048 Fruktozemia - badanie genu  ALDOB (2 mutacje ) 475,00 zł
60 185 Galaktozemia typu 2 (badanie mutacji GH88R) 480,00 zł
61 216 Genetyczna predyspozycja do raka jajnika - test wielogenowy (NOD2/CHEK2/CYP1 BI) 350,00 zł
62 214 Genetyczna predyspozycja do raka jelita grubego- test wielogenowy (NOD2/P16/CHEK2) 410,00 zł
63 007 Genetyczna predyspozycja do raka piersi i jajnika - badanie genu BRCA1 (3 mutacje) 410,00 zł
64 165 Genetyczna predyspozycja do raka piersi i jajnika -  tylko mutacja 3819del5  BRCA1 185,00 zł
65 211 Genetyczna predyspozycja do raka piersi- test wielogenowy -panel I (BRCA2/CHEK2/CYP1 B1/NBS1) 630,00 zł
66 212 Genetyczna predyspozycja do raka piersi - test wielogenowy-panel II (BRCA1 /BRCA2/CHEK2 /CYP1 B1/NBS1) 1 040,00 zł
67 215 Genetyczna predyspozycja do raka płuca - test wielogenowy (P16/NOD2/CYP1 B1/P53 ) 580,00 zł
68 213 Genetyczna predyspozycja do raka prostaty - test wielogenowy (CHEK2 +delecja/NBSl/BRCAl) 810,00 zł
69 186 Głuchota wrodzona  (DFNB1) - określenie dodatkowej mutacji    313dell4 200,00 zł
70 187 Głuchota wrodzona DFNA1 430,00 zł
71 188 Głuchota wrodzona DFNA3 780,00 zł
72 059 Głuchota wrodzona DFNB1    400,00 zł
73 013 Hemochromatoza (określenie dodatkowo mutacji S65C, Q283P, E168X) 975,00 zł
74 012 Hemochromatoza (określenie dwóch najczęstszych mutacji w genie HFE C282Y, H63D) 330,00 zł
75 054 Hemofilia A (badanie najczęściej występującej mutacji) 600,00 zł
76 146 Hipercholesterolemia oraz miażdżyca - badanie genu ApoBlOO  i genu LDLR 660,00 zł
77 005 Hipochondroplazja - badanie genu FGFR3 (6 najczęstszych mutacji)   780,00 zł
78 189 Homocystynuria - badanie genu CBS (eksonu 8 ) 825,00 zł
79 190 Hypoalfalipoproteinemia - APOA1 (badanie mutacji LI 78P) 530,00 zł
80 139 Jaskra wrodzona i dziecięca 1 020,00 zł
81 120 Kościozrost promieniowo-łokciowy - badanie genu HOXAl 1 700,00 zł
82 097 Łagodna hiperfenyloalaninemia - badanie genu PAH (eksony 8, 9 i 12)    590,00 zł
83 119 Moczówka nerkowa - badanie  genu  AQP2       700,00 zł
84 118 Moczówka prosta - badanie genu AVP   610,00 zł
85 217 Mukowiscydoza - analiza sekwencji kodującej genu CFTR 3 500,00 zł
86 204 Mukowiscydoza - badanie genu CFTR ( 36 mutacji) 1 250,00 zł
87 205 Mukowiscydoza - badanie genu CFTR ( badanie nosicielstwa znanej mutacji) 185,00 zł
88 206 Mukowiscydoza - badanie genu CFTR (19 mutacji ) 690,00 zł
89 218 Mukowiscydoza - badanie 254 mutacji w genie CFTR za pomocg mikromacierzy 2 200,00 zł
90 084 Niedobór alfa 1 -  antytrypsyny -  gen PI  (Serpina 1) 880,00 zł
91 109 Niedobór aromatazy (obojnactwo rzekome żeńskie) - badanie genu CYP19A1   (6 m) 440,00 zł
92 191 Niedobór mięśniowej deaminazy AMP (AMPD1) - 34C>T; ekson 2 (Q12X) 530,00 zł
93 203 Niepłodność męska - badanie genu CFTR (siedem mutacji)   550,00 zł
94 014 Niepłodność męska locus AZF 530,00 zł
95 049 Nietolerancja laktozy - badanie genu LCT (jedna mutacja) 475,00 zł
96 162 Oporność na zakażenie wirusem HIV1 - badanie genu CCR5 (del32 pz) 425,00 zł
97 192 Oznaczenie płci w materiale z poronienia (PCR) 530,00 zł
98 039 Pachydermoperiostosis - badanie genu HPGD 1 160,00 zł
99 090 Podatność na infekcje - badanie genu MBL2 (5 mutacji) 600,00 zł
100 035 Polidaktylia typu II trój pa liczkowego kciuka (TPT) - badanie sekwencji ZRS 650,00 zł
101 207 Porfiria skórna późna (PCT) - badanie genu U ROD (cały gen) 1 160,00 zł
102 163 Predyspozycja do cukrzycy typu 2 oraz otyłości (diagnostyka polimorfizmów i mutacji w genie 680,00 zł
103 133 Predyspozycja do zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem (AMD) 1 500,00 zł
104 129 Predyspozycja do zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem - polimorfizm CFH 310,00 zł
105 130 Predyspozycja do zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem - polimorfizmy CFB 310,00 zł
106 131 Predyspozycja do zwyrodnienia związanego z wiekiem - polimorfizm C2 425,00 zł
107 132 Predyspozycja do zwyrodnienia związanego z wiekiem - badanie genu ARMS2 425,00 zł
108 137 Predyspozycja do jaskry pierwotnej otwartego kata (JPOK) 1 200,00 zł
109 136 Predyspozycja do jaskry pierwotnej otwartego kąta - badanie genu TIGR/MYOC 900,00 zł
110 135 Predyspozycja do jaskry pierwotnej otwartego kąta - OPTN 310,00 zł
111 056 Przewlekłe zapalenie trzustki lub ostre nawracające zapalenie trzustki - badanie genu PRSS1 (ca) 870,00 zł
112 055 Przewlekłe zapalenie trzustki lub ostre nawracające zapalenie trzustki - badanie genu PRSS1 (ek 590,00 zł
113 058 Przewlekłe zapalenie trzustki lub ostre nawracające zapalenie trzustki - badanie genu SPINKI (c 870,00 zł
114 057 Przewlekłe zapalenie trzustki lub ostre nawracające zapalenie trzustki - badanie genu SPINKI(t 590,00 zł
115 061 Pseudoachondroplazja - badanie genu COMP (7 eksonów) 880,00 zł
116 160 Rak rdzeniasty tarczycy, zespoły MEN2A i MEN2B - badanie genu RET (1 amplikon) 410,00 zł
117 159 Rak rdzeniasty tarczycy, zespoły MEN2A i MEN2B - badanie genu RET (6 amplikonów) 200,00 zł
118 052 Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) 400,00 zł
119 193 Rodzinna migrena z paraplegiczno-poraźna typu 2 - badanie genu ATP1A2 1 000,00 zł
120 164 Rodzinna polipowatość jelita grubego - 2 najczęstsze mutacje genu MYH 680,00 zł
121 042 Rozszczep stóp i/lub stóp - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) - cały gen 2 100,00 zł
122 041 Rozszczep stóp i/lub stóp - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) -eksony5, 6, 7, 8, 13 i 1 000,00 zł
123 122 Rozwarstwienie aorty/tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej 2 100,00 zł
124 024 Syndaktylia typu Iłl - badanie genu GJA1 600,00 zł
125 023 Synpolidaktylia typu II - badanie genu HOXD13 650,00 zł
126 018 Test mikrodelecyjny (MLPA) 520,00 zł
127 015 Test subtelomerowy (MLPA) 800,00 zł
128 064 Tetraamelia (wrodzony brak lub niedorozwój kończyn) - badanie genu WNT3 730,00 zł
129 050 Trombofilia - badanie czynnika V Leiden oraz genu protrombiny (G2021OA) 530,00 zł
130 194 Trombofilia - dodatkowe badanie mutacji w genie MTHFR 1 000,00 zł
131 104 Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej z zaburzeniami przewodnictwa przedsionkowo-komo 730,00 zł
132 110 Wrodzona hipoplazja kory nadnerczy z hipogonadyzmem hipogonadotropowym 730,00 zł
133 170 Wrodzona ślepota Lebera - analiza 495 mutacji w 12 genach 2 200,00 zł
134 169 Wrodzona, stacjonarna ślepota nocna - analiza 1 26 mutacji w 9 genach 2 200,00 zł
135 138 Wrodzona bezfęczówkowość (aniridia) i inne wady wrodzone oczu 2 450,00 zł
136 134 Wybrane dystrofie rogówki dziedziczone autosomalnie dominujące 1 000,00 zł
137 124 Zanik czerwienno-zębaty (DRPLA) - badanie genu DRPLA w opracowaniu
138 171 Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera - analiza 1 1 8 mutacji genu opał 2 100,00 zł
139 153 Zanik nerwów wzrokowych typu Lebera (dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera, 1 1 200,00 zł
140 114  Zespół ADULT - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) - cały gen 2 100,00 zł
141 113 Zespół ADULT - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) - eksony 5, 6, 7, 8, 13 i 14 1 000,00 zł
142 065 Zespół Al-Awadi/Rass-Rotschild 730,00 zł
143 008 Zespół Angelmana (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza loeus SNRPN 320,00 zł
144 066 Zespół Aperta - badanie genu FGFR2 (ekson 3a) 460,00 zł
145 172 Zespół Bardeta-Biedla - analiza 308 mutacji w 1 4 genach 2 100,00 zł
146 195 Zespół Coffin-Lowry - RSK2 (cały gen - 23 eksony) 5 500,00 zł
147 091 Zespół Cohena - badanie genu COH1 (1 mutacja) 290,00 zł
148 067 Zespół Crouzona - badanie genu FGFR2 (eksony 3a/3c) 450,00 zł
149 209 Zespół dłoń-stopa-narządy płciowe - badanie genu HOXA13 725,00 zł
150 115 Zespół EEC - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) - cały gen 2 100,00 zł
151 043 Zespół EEC - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) - eksony 5, 6, 7, 8, 13 i 14 1 000,00 zł
152 093 Zespól Feingolda - badanie genu MYCN 730,00 zł
153 210 Zespół Frasera (cryptophtalmos-syndactyly) - badanie genu FREM2 290,00 zł
154 074 Zespół Fuhrmanna - badanie genu WNT7A 730,00 zł
155 081 Zespół Gilberta - badanie ł mutacji genuUGTIAl 290,00 zł
156 126 Zespół Hermansky'ego-Pudlaka - badanie genu HPS1 (1 mutacja ) 290,00 zł
157 125 Zespół hipoplazji lewego serca (HLHS) - badanie genu GJA1 600,00 zł
158 092 Zespół Holta-Orama - badanie genu TBX5 1 280,00 zł
159 116 Zespół kończynowo-sutkowy - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) - cały gen 2 100,00 zł
160 117 Zespół kończynowo-sutkowy - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) - eksony 5, 6, 7, 8, 13 1 000,00 zł
161 157 Zespół LiFraumeni - P53 (badanie eksonów 4-9) 2 000,00 zł
162 158 Zespół LiFraumeni - P53 (badanie eksonów 5-9) 1 680,00 zł
163 121 Zespół Loeysa-Dietza - badanie genów TGFBR1 i TGFBR2 (najczęstsze mutacje) 2 100,00 zł
164 006 Zespół łamliwego chromosomu X 290,00 zł
165 044 Zespół lokciowo-sutkowy oraz oligodaktylia łokciowa - badanie genu TBX3 1 430,00 zł
166 003 Zespół Marfana 4 000,00 zł
167 199 Zespół mnogich kościozrostów (zespół WL), symfalangizm proksymalny - badanie genów GDF5 i > 1 320,00 zł
168 036 Zespół mnogich kościozrostów (zespół WL), symfalangizm proksymalny - badanie genu   NOG 600,00 zł
169 037 Zespół mnogich kościozrostów (zespół WL), symfalangizm proksymalny - badanie genu GDF5 730,00 zł
170 077 Zespół Muenkego - badanie genu FGFR3 (ekson 7) 290,00 zł
171 156 Zespół Nijmegen - badanie genu NBS1 (657del5) 300,00 zł
172 060 Zespół Noonan - PTPN1 1 (najczęstsze mutacje) 1 400,00 zł
173 025 Zespół oczno-zębowo-kostny (oczno-zębowo-palcowy) - badanie genu GJA1 600,00 zł
174 063 Zespół paznokieć-rzepka - badanie genu LMX1 B 1 160,00 zł
175 075 Zespół Pfeiffera - badanie genu FGFR1 (ekson 5 ) 290,00 zł
176 076 Zespół Pfeiffera - badanie genu FGFR2 (eksony 3a/3c) 450,00 zł
177 009 Zespół Pradera-Wilłiego (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej) 320,00 zł
178 011 Zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2) 1 170,00 zł
179 034 Zespół Robinowa - badanie genu ROR2 1 830,00 zł
180 078 Zespół Saethre-Chotzena - badanie genu TWIST 460,00 zł
181 082 Zespół Saethre-Chotzena - badanie genu FGFR3 (ekson 7) 290,00 zł
182 099 Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) - badanie 4 najczęstszych mutacji genu DHCR7 475,00 zł
183 100 Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) - badanie całego genu DHCR7 1 160,00 zł
184 046 Zespół Townesa-Brocksa - badanie genu SALL1 (1 najczęstsza mutacja ) 290,00 zł
185 173 Zespół Ushera - analiza 614 mutacji w 8 genach 2 230,00 zł
186 196 Zespół wydłużonego QT - KCNQ1, HERG (sekwencja kodująca genu) 1 770,00 zł
187 140 Zespół Axenfelda-Riegera 1 070,00 zł
188 083 Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa - badanie obecności antygenu HLA-B27 185,00 zł
189 021 Zwiększone ryzyko czerniaka, raka płuc, jelita grubego (PI 6) 220,00 zł
190 055 Zwiększone ryzyko raka piersi - badanie genu BRCA2 (zamiana P5972) 170,00 zł
191 020 Zwiększone ryzyko raka piersi i prostaty (NBS1) 260,00 zł
192 056 Zwiększone ryzyko raka piersi, jajnika, jelita grubego, nerki, tarczycy, prostaty - badanie genu CYP 300,00 zł
193 016 Zwiększone ryzyko raka piersi, jelita grubego, płuc, jajnika (NOD2) 150,00 zł
194 010 Zwiększone ryzyko raka piersi, prostaty, raka brodawkowatego tarczycy, nerki, jelita grubego - CHI 360,00 zł
195 174 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki autosomalne dominujące - analiza 370 mutacji w 15 genach 2 100,00 zł
196 175 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki autosomalne recesywne - analiza 585 mutacji w 1 8 genach 2 230,00 zł
197 197 Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - badanie czynnika V Leiden, genu G20210A, mutacje w genie MTHFR 1 060,00 zł